Учёные описали «средний» человеческий геном
Исследователи проанализировали почти 900 тысяч геномов взрослых людей и составили статистический портрет типичного человеческого генома.
Что случилось
Учёные из Эксетерского университета изучили данные Британского Биобанка и американского проекта All of Us — почти 900 тысяч геномов. Они выяснили, что типичный геном отличается от эталонного примерно на 4,3–5,3 миллиона небольших изменений, большинство из которых широко распространены среди людей и находятся вне кодирующих белки участков.
В среднем у каждого человека нашлось от одного до трёх редких изменений, которые в медицинских базах считаются болезнетворными или вероятно таковыми, но чаще они затрагивают лишь одну копию гена. Также учёные оценили предрасположенность к 28 заболеваниям: у среднего участника обнаружили три болезни с генетическим риском выше, чем у 90% остальных, что не означает обязательного развития недуга.
Почему это радует
Результаты помогут врачам отличать обычные особенности ДНК от опасных находок, что важно для более точной интерпретации генетических анализов.
Источники
- Naked Science · naked-science.ru